Publications scientifiques
Les équipes de recherches de l'IGBMC publient régulièrement des articles qui font avancer les connaissances dans divers domaines de recherche. Vous trouverez sur cette page l'ensemble des publications dans lesquels les travaux de nos scientifiques sont cités.
Publications
2013
Article dans une revue
Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy
- Johann Böhm
- Nasim Vasli
- Marie Maurer
- Belinda Cowling
- G. Diane Shelton
- Wolfram Kress
- Anne Toussaint
- Ivana Prokic
- Ulrike Schara
- Thomas James Anderson
- Joachim Weis
- Laurent Tiret
- Jocelyn Laporte
PLoS Genetics ; Volume: 9, online ; Page: Non paginé
Article dans une revue
Estrogen treatment after ovariectomy protects against fatty liver and may improve pathway-selective insulin resistance
- Lin Zhu
- William C. Brown
- Qing Cai
- Andree Krust
- Pierre Chambon
- Owen P. Mcguinness
- John M. Stafford
Diabetes ; Volume: 62 ; Page: 424-434
Article dans une revue
The cohesin complex regulates immunoglobulin class switch recombination
- Anne-Sophie Thomas-Claudepierre
- Ebe Schiavo
- Vincent Heyer
- Marjorie Fournier
- Adeline Page
- Isabelle Robert
- Bernardo Reina-San-Martin
Journal of Experimental Medicine ; Volume: 210 ; Page: 2495--2502
Article dans une revue
Loss of Catalytically Inactive Lipid Phosphatase Myotubularin-related Protein 12 Impairs Myotubularin Stability and Promotes Centronuclear Myopathy in Zebrafish
- Vandana A. Gupta
- Karim Hnia
- Laura L. Smith
- Stacey R. Gundry
- Jessica E. Mcintire
- Junko Shimazu
- Jessica R. Bass
- Ethan A. Talbot
- Leonela Amoasii
- Nathaniel E. Goldman
- Jocelyn Laporte
- Alan H. Beggs
PLoS Genetics ; Volume: 9 ; Page: e1003583
Article dans une revue
A novel mutation in the GAN gene causes an intermediate form of giant axonal neuropathy in an Arab-Israeli family
- Mohammad Abu-Rashid
- Muhammad Mahajnah
- Lutfi Jaber
- Liora Kornreich
- Elchanan Bar-On
- Lina Basel-Vanagaite
- Dov Soffer
- Michel Koenig
- Rachel Straussberg
European journal of paediatric neurology ; Volume: 17 ; Page: 259-264
Article dans une revue
Heparan sulfate proteoglycans mediate internalization and propagation of specific proteopathic seeds
- Brandon B. Holmes
- Sarah Lorraine Devos
- Najla Kfoury
- Mei Li
- Rachel Jacks
- Kiran Yanamandra
- Mohand Ouidir Ouidja
- Frances M. Brodsky
- Jayne Marasa
- Devika P. Bagchi
- Paul T. Kotzbauer
- Timothy M. Miller
- Dulce Papy-Garcia
- Marc I. Diamond
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; Volume: 110 ; Page: E3138--E3147
Article dans une revue
Frataxin: a protein in search for a function
- Annalisa Pastore
- Hélène Puccio
Journal of Neurochemistry ; Volume: 126 Suppl 1 ; Page: 43-52
Article dans une revue
Aldo-keto reductases in retinoid metabolism: search for substrate specificity and inhibitor selectivity
- Sergio Porté
- Francesc Xavier Ruiz
- Joan Gimenez
- Iago Molist
- Susana Alvarez
- Marta Domínguez
- Rosana Alvarez
- Angel R. de Lera
- Xavier Parés
- Jaume Farrés
Chemico-Biological Interactions ; Volume: 202 ; Page: 186-194
Article dans une revue
Dynamin 2 homozygous mutation in humans with a lethal congenital syndrome.
- Olga Koutsopoulos
- Christine Kretz
- Claudia Weller
- Aurélien Roux
- Halina Mojzisova
- Johann Böhm
- Catherine Koch
- Anne Toussaint
- Emilie Heckel
- Daphne Stemkens
- Simone ter Horst
- Christelle Thibault
- Muriel Koch
- Syed Mehdi
- Emilia Bijlsma
- Jean-Louis Mandel
- Julien Vermot
- Jocelyn Laporte
European Journal of Human Genetics ; Volume: 21 ; Page: 637-342
Article dans une revue
Manteia, a predictive data mining system for vertebrate genes and its applications to human genetic diseases
- Olivier Tassy
- Olivier Pourquié
Nucleic Acids Research ; Volume: 42 ; Page: D882 - D891