Publications scientifiques
Les équipes de recherches de l'IGBMC publient régulièrement des articles qui font avancer les connaissances dans divers domaines de recherche. Vous trouverez sur cette page l'ensemble des publications dans lesquels les travaux de nos scientifiques sont cités.
Publications
2022
Article dans une revue
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes
- Marcello Scala
- Nathalie Drouot
- Suzanna C. Maclennan
- Marja W. Wessels
- Magdalena Krygier
- Lisa Pavinato
- Aida Telegrafi
- Stella A. de Man
- Marjon van Slegtenhorst
- Michele Iacomino
- Francesca Madia
- Paolo Scudieri
- Paolo Uva
- Thea Giacomini
- Giulia Nobile
- Maria Margherita Mancardi
- Ganna Balagura
- Giovanni Battista Galloni
- Alberto Verrotti
- Muhammad Umair
- ...
Human Mutation ; Volume: 43 ; Page: 1299-1313
Article dans une revue
New hallmarks of ageing: a 2022 Copenhagen ageing meeting summary
- Tomas Schmauck-Medina
- Adrian Molière
- Sofie Lautrup
- Jianying Zhang
- Stefan Chlopicki
- Helena Borland Madsen
- Shuqin Cao
- Casper Soendenbroe
- Els Mansell
- Mark Bitsch Vestergaard
- Zhiquan Li
- Yosef Shiloh
- Patricia L. Opresko
- Jean-Marc Egly
- Thomas Kirkwood
- Eric Verdin
- Vilhelm A. Bohr
- Lynne S. Cox
- Tinna Stevnsner
- Lene Juel Rasmussen
- ...
Aging ; Volume: 14 ; Page: 6829-6839
Article dans une revue
The impact of lockdown on young people with genetic neurodevelopmental disabilities: a study with the international participatory database GenIDA
- Romain Coutelle
- Morgane Boedec
- Karlijn Vermeulen
- Joost Kummeling
- David A. Koolen
- Tjitske Kleefstra
- Camille Fournier
- Florent Colin
- Axelle Strehle
- David Geneviève
- Pauline Burger
- Jean-Louis Mandel
BMC Psychiatry ; Volume: 22
Article dans une revue
Personality Assessment with Temperament and Character Inventory in Parkinson's Disease.
- Mathilde Boussac
- Christophe Arbus
- Olivier Colin
- Chloé Laurencin
- Alexandre Eusebio
- Elodie Hainque
- Jean Christophe Corvol
- Nathalie Versace
- Olivier Rascol
- Vanessa Rousseau
- Estelle Harroch
- Fabienne Ory-Magne
- Margherita Fabbri
- Caroline Moreau
- Anne-Sophie Rolland
- Béchir Jarraya
- David Maltête
- Sophie Drapier
- Ana-Raquel Marques
- Nicolas Auzou
- ...
Parkinsonism & Related Disorders ; Volume: 103 ; Page: 34--41
Article dans une revue
DetecDiv, a generalist deep-learning platform for automated cell division tracking and survival analysis
- Théo Aspert
- Didier Hentsch
- Gilles Charvin
eLife ; Volume: 11
Article dans une revue
Dynamin-2 reduction rescues the skeletal myopathy of a SPEG-deficient mouse model
- Qifei Li
- Jasmine Lin
- Jeffrey J. Widrick
- Shiyu Luo
- Gu Li
- Yuanfan Zhang
- Jocelyn Laporte
- Mark A. Perrella
- Xiaoli Liu
- Pankaj B. Agrawal
JCI Insight ; Volume: 7
Pré-publication, Document de travail » Preprint/Prepublication
Design and in vitro characterization of RXR variants as tools to investigate the biological role of endogenous rexinoids
- Albane E Le Maire
- Martial Rey
- Valérie Vivat
- Laura Guée
- Pauline Blanc
- Christian Malosse
- Julia Chamot-Rooke
- Pierre Germain
- William Bourguet
Page: 377-390
Article dans une revue
Chr21 protein-protein interactions: enrichment in proteins involved in intellectual disability, autism, and late-onset Alzheimer's disease
- Julia Viard
- Yann Loe-Mie
- Rachel Daudin
- Malik Khelfaoui
- Christine Plancon
- Anne Boland
- Francisco Tejedor
- Richard L. Huganir
- Eunjoon Kim
- Makoto Kinoshita
- Guofa Liu
- Volker Haucke
- Thomas Moncion
- Eugene Yu
- Valérie Hindie
- Henri Bléhaut
- Clotilde Mircher
- Yann Hérault
- Jean-François Deleuze
- Jean-Christophe Rain
- ...
Life Science Alliance ; Volume: 5
Article dans une revue
Why serology just is not enough: Strategic parvovirus risk assessment using a novel qPCR assay
- Ann-Kathrin Iwantschenko
- Florian Roegener
- Wiebke Garrels
- Martina Dorsch
- Wiebke Köhl
- Christian Riehle
- Norbert B Ghyselinck
- Betty Féret
- Nils-Holger Zschemisch
- André Bleich
- Stephanie Buchheister
Laboratory Animals ; Volume: 56 ; Page: 380-395
Article dans une revue
Vitamin D Analogs Bearing C-20 Modifications Stabilize the Agonistic Conformation of Non-Responsive Vitamin D Receptor Variants
- Anna Belorusova
- Daniela Rovito
- Yassmine Chebaro
- Stefanie Doms
- Lieve Verlinden
- Annemieke Verstuyf
- Daniel Metzger
- Natacha Rochel
- Gilles Laverny
International Journal of Molecular Sciences ; Volume: 23 ; Page: 8445