Publications scientifiques
Les équipes de recherches de l'IGBMC publient régulièrement des articles qui font avancer les connaissances dans divers domaines de recherche. Vous trouverez sur cette page l'ensemble des publications dans lesquels les travaux de nos scientifiques sont cités.
Publications
2019
Article dans une revue
Clinical and functional characterization of recurrent missense variants implicated in THOC6-related intellectual disability
- Francesco Mattiotti
- B Isidor
- O Abdul-Rahman
- A Gunter
- L Huang
- R Kumar
- C Beaulieu
- J Gecz
- M Innes
- Jean-Louis Mandel
- Amélie Piton
Human Molecular Genetics ; Volume: 28 ; Page: 952-960
Article dans une revue
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder
- Suzanna Frints
- Aysegul Ozanturk
- Germán Rodriguez Criado
- Ute Grasshoff
- Bas de Hoon
- Michael Field
- Sylvie Manouvrier-Hanu
- Scott E Hickey
- Molka Kammoun
- Karen Gripp
- Claudia Bauer
- Christopher Schroeder
- Annick Toutain
- Theresa Mihalic Mosher
- Benjamin Kelly
- Peter White
- Andreas Dufke
- Eveline Rentmeester
- Sungjin Moon
- Daniel Koboldt
- ...
Mol Psychiatry ; Volume: 24 ; Page: 1748-1768
Article dans une revue
Phosphoglycerate kinase deficiency: A nationwide multicenter retrospective study
- Andoni Echaniz-Laguna
- Yann Nadjar
- Anthony Behin
- Valérie Biancalana
- Monique Piraud
- Edoardo Malfatti
- Pascal Laforet
Journal of Inherited Metabolic Disease ; Volume: 42 ; Page: 803-808
Article dans une revue
Cryo-EM structure of the complete E. coli DNA gyrase nucleoprotein complex
- Arnaud Vanden Broeck
- Christophe Lotz
- Julio Ortiz Espinoza
- Valerie Lamour
Nature Communications ; Volume: 10 ; Page: 4935
Article dans une revue
eIF2B-catalyzed nucleotide exchange and phosphoregulation by the integrated stress response
- Lillian Kenner
- Aditya Anand
- Henry Nguyen
- Alexander Myasnikov
- Carolin Klose
- Lea Mcgeever
- Jordan Tsai
- Lakshmi Miller-Vedam
- Peter Walter
- Adam Frost
Science ; Volume: 364 ; Page: 491-495
Article dans une revue
Impaired glycinergic transmission in hyperekplexia: a model of parasomnia overlap disorder
- Regis Lopez
- Francois Rivier
- Jamel Chelly
- Yves Dauvilliers
Annals of Clinical and Translational Neurology ; Volume: 6 ; Page: 1900-1904
Article dans une revue
Phosphorylation and Alternative Translation on Wheat Germ Cell-Free Protein Synthesis of the DHBV Large Envelope Protein
- Guillaume David
- Marie-Laure Fogeron
- Roland Montserret
- Lauriane Lecoq
- Adeline Page
- Frédéric Delolme
- Michael Nassal
- Anja Böckmann
Frontiers in Molecular Biosciences ; Volume: 6 ; Page: 138
Article dans une revue
Lack of anticipatory behavior in Gpr88 knockout mice revealed by automatized home cage phenotyping.
- G. Maroteaux
- Tanzil Mahmud Arefin
- Laura Harsan
- Emmanuel Darcq
- Sami Ben Hamida
- Brigitte Kieffer
Genes, Brain and Behavior
Article dans une revue
Biased Signaling of the Mu Opioid Receptor Revealed in Native Neurons
- Aliza T. Ehrlich
- Meriem Semache
- Florence Gross
- Dillon da Fonte
- Leonie Runtz
- Christine Colley
- Amina Mezni
- Christian Le Gouill
- Viktoriya Lukasheva
- Mireille Hogue
- Emmanuel Darcq
- Michel Bouvier
- Brigitte Kieffer
iScience ; Volume: 14 ; Page: 47-57
Article dans une revue
CANVAS: A very late onset cerebellar ataxia, due to biallelic expansions in the RFC1 gene
- Christine Tranchant
- Mathieu Anheim
Revue Neurologique ; Volume: 175 ; Page: 493-494