Publications scientifiques
Les équipes de recherches de l'IGBMC publient régulièrement des articles qui font avancer les connaissances dans divers domaines de recherche. Vous trouverez sur cette page l'ensemble des publications dans lesquels les travaux de nos scientifiques sont cités.
Publications
2020
Article dans une revue
DISSEQ: Double-blind Next-Generation-Sequencing technologies (exome and gene panel) in the diagnosis of a cohort of 330 patients with an intellectual disability: concordance, discrepancies, and efficiencies.
- A. Bruel
- B. Gerard
- A. Piton
- F. Tran Mau-Them
- A. Sorlin
- A. Sorly
- D. Lacombe
- S. Manouvrier
- P. Edery
- Nicole Philip
- D. Genevieve
- A. Verloes
- S. Odent
- J. Thevenon
- A. Toutain
- D. Bonneau
- S. El Chehadeh
- M. Doco-Fenzy
- B. Isidor
- A. Goldenberg
- ...
European Journal of Human Genetics ; Volume: 28 ; Page: 333-334
Article dans une revue
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores
- Sandra Donkervoort
- Carl Kutzner
- Ying Hu
- Xavière Lornage
- John Rendu
- Tanya Stojkovic
- Jonathan Baets
- Sarah Neuhaus
- Jantima Tanboon
- Reza Maroofian
- Véronique Bolduc
- Magdalena Mroczek
- Stefan Conijn
- Nancy Kuntz
- Ana Töpf
- Soledad Monges
- Fabiana Lubieniecki
- Riley Mccarty
- Katherine Chao
- Serena Governali
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 107 ; Page: 1078-1095
Article dans une revue
FFAT motif phosphorylation controls formation and lipid transfer function of inter‐organelle contacts
- Thomas Di Mattia
- Arthur Martinet
- Souade Ikhlef
- Alastair G Mcewen
- Yves Nominé
- Corinne Wendling
- Pierre Poussin‐courmontagne
- Laetitia Voilquin
- Pascal Eberling
- Frank Ruffenach
- Jean Cavarelli
- John Slee
- Timothy P Levine
- Guillaume Drin
- Catherine Tomasetto
- Fabien Alpy
EMBO Journal ; Volume: 39
Article dans une revue
Mutations in the KIF21B kinesin gene cause neurodevelopmental disorders through imbalanced canonical motor activity
- Laure Asselin
- José Rivera Alvarez
- Solveig Heide
- Camille Bonnet
- Peggy Tilly
- Hélène Vitet
- Chantal Weber
- Carlos Bacino
- Kristin Baranaño
- Anna Chassevent
- Amy Dameron
- Laurence Faivre
- Neil Hanchard
- Sonal Mahida
- Kirsty Mcwalter
- Cyril Mignot
- Caroline Nava
- Agnès Rastetter
- Haley Streff
- Christel Thauvin-Robinet
- ...
Nature Communications ; Volume: 11
Article dans une revue
Dissociation in reactive and proactive inhibitory control in Myoclonus dystonia
- Cyril Atkinson-Clement
- Clément Tarrano
- Camille-Albane Porte
- Nicolas Wattiez
- Cecile Delorme
- Eavan Mcgovern
- Vanessa Brochard
- Stéphane Thobois
- Christine Tranchant
- David Grabli
- Bertrand Degos
- Jean Christophe Corvol
- Jean Michel Pedespan
- Pierre Krystkoviak
- Jean-Luc Houeto
- Adrian Degardin
- Luc Defebvre
- Romain Valabregue
- Charlotte Rosso
- Emmanuelle Apartis
- ...
Scientific Reports ; Volume: 10
Article dans une revue
Local retinoic acid signaling directs emergence of the extraocular muscle functional unit
- Glenda Evangelina Comai
- Markéta Tesařová
- Valerie Dupé
- Muriel Rhinn
- Pedro Vallecillo-García
- Fabio da Silva
- Betty Feret
- Katherine Exelby
- Pascal Dollé
- Leif Carlsson
- Brian Pryce
- François Spitz
- Sigmar Stricker
- Tomáš Zikmund
- Jozef Kaiser
- James Briscoe
- Andreas Schedl
- Norbert B. Ghyselinck
- Ronen Schweitzer
- Shahragim Tajbakhsh
PLoS Biology ; Volume: 18 ; Page: e3000902
Article dans une revue
In vivo RyR1 reduction in muscle triggers a core-like myopathy
- Laurent Pelletier
- Anne Petiot
- Julie Brocard
- Benoit Giannesini
- Diane Giovannini
- Colline Sanchez
- Lauriane Travard
- Mathilde Chivet
- Mathilde Beaufils
- Candice Kutchukian
- David Bendahan
- Daniel Metzger
- Clara Franzini Armstrong
- Norma Romero
- John Rendu
- Vincent Jacquemond
- Julien Fauré
- Isabelle Marty
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 8 ; Page: 192
Article dans une revue
In vivo RyR1 reduction in muscle triggers a core-like myopathy
- Laurent Pelletier
- Anne Petiot
- Julie Brocard
- Benoit Giannesini
- Diane Giovannini
- Colline Sanchez
- Lauriane Travard
- Mathilde Chivet
- Mathilde Beaufils
- Candice Kutchukian
- David Bendahan
- Daniel Metzger
- Clara Franzini Armstrong
- Norma B Romero
- John Rendu
- Vincent Jacquemond
- Julien Fauré
- Isabelle Marty
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 8
Pré-publication, Document de travail
KAT2-mediated acetylation switches the mode of PALB2 chromatin association to safeguard genome integrity
- Marjorie Fournier
- Jean-Yves Bleuyard
- Anthony Couturier
- Jessica Ellins
- Svenja Hester
- Stephen Smerdon
- Làszlo Tora
- Fumiko Esashi
Pré-publication, Document de travail
Global regulatory transitions at core promoters demarcate the mammalian germline cycle
- Nevena Cvetesic
- Malgorzata Borkowska
- Yuki Hatanaka
- Harry Leitch
- Ferenc Müller
- Changwei Yu
- Stéphane Vincent
- Làszlo Tora
- Petra Hajkova
- Boris Lenhard